le Lundi 6 février 2023
le Vendredi 3 janvier 2014 16:19 Société

Comprendre les maladies congénitales

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Pierre Chauvin

Il en existe 300 dans tout le Canada. Elles ont étudié la génétique, la psychologie, l’éthique et les statistiques. Elles sont peu connues, et pourtant le soutien et l’information qu’elles offrent aux familles ne sont accessibles nulle part ailleurs : ce sont les conseillères en génétique.

Shannon Ryan est la seule conseillère en génétique du Yukon. Diplômée d’une maîtrise en conseil génétique, elle informe les familles lorsqu’un diagnostic de maladie génétique a été fait par un médecin, ou lorsqu’un enfant risque de naître avec une maladie congénitale.

Car, dans la majorité des cas, ces maladies génétiques sont des maladies rares.

« Souvent, les médecins n’ont pas beaucoup de détails sur la maladie », dit Shannon Ryan. « Les parents ont beaucoup de questions, c’est difficile pour eux d’aller chercher l’information dont ils ont besoin », explique-t-elle.

Le conseil en génétique a plusieurs facettes : diagnostic prénatal, génétique adulte, génétique du cancer. La génétique adulte concerne les maladies qui se développent plus tard dans la vie, comme la maladie de Huntington. La génétique du cancer vise à déterminer les cas où un cancer a une cause génétique, pour ensuite permettre à la famille concernée de faire des dépistages régulièrement.

Le rôle de Shannon Ryan, c’est aussi d’expliquer les risques, pas de les qualifier. « Tout le monde voit le risque différemment », explique Shannon Ryan. « Notre rôle, c’est de donner l’information dont ils ont besoin pour prendre des décisions », dit-elle.

Et cette information est cruciale pour la population qui peut parfois avoir des idées reçues sur le sujet. Dans le cas de la fibrose kystique, on estime qu’un adulte sur 25 est porteur du gène. Cependant, pour qu’un enfant naisse avec la maladie, il faut que les deux parents soient porteurs. Au Canada, environ un enfant sur 2 500 naît avec cette maladie – bien en dessous du nombre de porteurs dans la population.

Les traitements s’améliorent : ces maladies dont certaines sont dites « orphelines » étaient par le passé laissées de côté par les chercheurs au profit de maladies plus communes. « Il y a des groupes qui ne travaillent que sur les maladies orphelines », explique Mme Ryan.

Une grande partie de son travail, c’est aussi de soutenir des parents qui se sentent parfois dépassés, confrontés à une maladie dont ils n’ont souvent pas entendu parler. « Les médecins n’ont pas le temps de s’asseoir et de leur parler », reconnaît-elle. « Et c’est souvent des sujets sur lesquels on a besoin de plus de détails, d’en parler. »

Grâce à son réseau de conseillères génétiques, elle peut mettre en contact des familles dont les enfants sont atteints de la même maladie pour échanger sur le sujet.

C’est un métier qui a ses difficultés, mais qui est d’une importance primordiale. « J’aime beaucoup ce rôle-là, parce que même dans des situations qui peuvent être négatives, je peux avoir une influence positive pour cette famille-là », dit-elle.

Le travail de Shannon Ryan, c’est aussi de recueillir des données sur les anomalies congénitales pour le Registre yukonnais de surveillance des anomalies congénitales (RYSAC) établi durant l’été 2013. Le Yukon et les Territoires du Nord-Ouest sont les derniers à établir un tel registre : tous les autres provinces et territoires ainsi que le gouvernement fédéral a déjà un tel programme en place.

Le but : recueillir des données pour voir si certaines anomalies congénitales sont plus prévalentes dans les communautés yukonnaises. Chaque année, quelque 400 enfants naissent au Yukon. On ignore combien sont atteints d’anomalies, et de quels types. Les données disponibles à l’échelle fédérale indiquent que sur les 370 000 enfants qui naissent au Canada chaque année, entre 2 et 3 % ont de telles anomalies.

« Ça va prendre plusieurs années avant qu’on ait assez de données pour évaluer ces choses-là », dit Shannon Ryan. « C’est vraiment pour avoir une idée de ce qui se passe au territoire, pour qu’on puisse agir s’il y a un danger ou quelque chose qui arrive plus fréquemment ici », explique-t-elle.

Pour plus d’information, visitez hss.gov.yk.ca